Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy - Institut Génétique de Biologie Moléculaire et Cellulaire
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2024

Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy

Ana Töpf (1) , Dan Cox (1) , Irina T. Zaharieva , Valeria Di Leo (1) , Jaakko Sarparanta , Per Harald Jonson , Ian M. Sealy , Andrei Smolnikov , Richard J. White , Anna Vihola , Marco Savarese , Munise Merteroglu , Neha Wali , Kristen M. Laricchia , Cristina Venturini , Bas Vroling , Sarah L. Stenton , Beryl B. Cummings , Elizabeth Harris , Chiara Marini-Bettolo , Jordi Diaz-Manera , Matt Henderson , Rita Barresi , Jennifer Duff , Eleina M. England , Jane Patrick , Sundos Al-Husayni , Valérie Biancalana (2) , Alan H. Beggs , Istvan Bodi , Shobhana Bommireddipalli , Carsten G. Bönnemann , Anita Cairns , Mei-Ting Chiew , Kristl G. Claeys , Sandra T. Cooper , Mark R. Davis , Sandra Donkervoort , Corrie E. Erasmus , Mahmoud R. Fassad , Casie A. Genetti , Carla Grosmann , Heinz Jungbluth , Erik-Jan Kamsteeg , Xavière Lornage (2) , Wolfgang N. Löscher , Edoardo Malfatti , Adnan Manzur , Pilar Martí , Tiziana E. Mongini , Nuria Muelas , Atsuko Nishikawa , Anne O’donnell-Luria , Narumi Ogonuki , Gina L. O’grady , Emily O’heir , Stéphanie Paquay , Rahul Phadke , Beth A. Pletcher , Norma B. Romero , Meyke Schouten , Snehal Shah , Izelle Smuts , Yves Sznajer , Giorgio Tasca , Robert W. Taylor , Allysa Tuite , Peter van den Bergh , Grace Vannoy , Nicol C. Voermans , Julia V. Wanschitz , Elizabeth Wraige , Kimihiko Yoshimura , Emily C. Oates , Osamu Nakagawa , Ichizo Nishino , Jocelyn Laporte (2) , Juan J. Vilchez , Daniel G. Macarthur , Anna Sarkozy , Heather J. Cordell , Bjarne Udd , Elisabeth M. Busch-Nentwich , Francesco Muntoni , Volker Straub
Irina T. Zaharieva
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Jaakko Sarparanta
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Per Harald Jonson
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Ian M. Sealy
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Andrei Smolnikov
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Richard J. White
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Anna Vihola
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Marco Savarese
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Munise Merteroglu
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Neha Wali
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Kristen M. Laricchia
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Cristina Venturini
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Bas Vroling
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Sarah L. Stenton
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Beryl B. Cummings
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Elizabeth Harris
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Chiara Marini-Bettolo
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Jordi Diaz-Manera
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Matt Henderson
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Rita Barresi
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Jennifer Duff
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Eleina M. England
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Jane Patrick
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Sundos Al-Husayni
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Alan H. Beggs
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Istvan Bodi
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Shobhana Bommireddipalli
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Carsten G. Bönnemann
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Anita Cairns
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Mei-Ting Chiew
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Kristl G. Claeys
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Sandra T. Cooper
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Mark R. Davis
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Sandra Donkervoort
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Corrie E. Erasmus
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Mahmoud R. Fassad
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Casie A. Genetti
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Carla Grosmann
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Heinz Jungbluth
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Erik-Jan Kamsteeg
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Wolfgang N. Löscher
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Edoardo Malfatti
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Adnan Manzur
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Pilar Martí
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Tiziana E. Mongini
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Nuria Muelas
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Atsuko Nishikawa
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Anne O’donnell-Luria
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Narumi Ogonuki
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Gina L. O’grady
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Emily O’heir
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Stéphanie Paquay
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Rahul Phadke
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Robert W. Taylor
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Allysa Tuite
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Peter van den Bergh
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Nicol C. Voermans
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Julia V. Wanschitz
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Emily C. Oates
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Ana Töpf, Dan Cox, Irina T. Zaharieva, Valeria Di Leo, Jaakko Sarparanta, et al.. Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy. Nature Genetics, 2024, 56 (3), pp.395-407. ⟨10.1038/s41588-023-01651-0⟩. ⟨hal-04699537⟩
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