Finger creases lend a hand in Kabuki syndrome.
Caroline Michot
(1)
,
Carole Corsini
(2)
,
Damien Sanlaville
(3)
,
Clarisse Baumann
(4)
,
Annick Toutain
(5)
,
Nicole Philip
(6)
,
Tiffany Busa
(6)
,
Muriel Holder
(7)
,
Laurence Faivre
(8)
,
Sylvie Odent
(9)
,
Marie-Ange Delrue
(10)
,
Marianne Till
(3)
,
Marie-Line Jacquemont
(11)
,
Marie-Pierre Cordier
(3)
,
Alice Goldenberg
(12)
,
Elodie Sanchez
(2)
,
Eudeline Alix
(3)
,
Sylvain Poisson
(1)
,
Honorine Kayirangwa
(1)
,
Didier Lacombe
(10)
,
Brigitte Gilbert-Dussardier
(13)
,
Anna Pelet
(1)
,
Joelle Roume
(14)
,
Aurélia Jacquette
(15)
,
Bertrand Isidor
(16)
,
Fabienne Giuliano
(17)
,
Lydie Bürglen
(18)
,
Mélanie Fradin
(9, 19)
,
Elise Schaefer
(19)
,
Yves Alembick
(19)
,
Bérénice Doray
(19)
,
Anne Moncla
(6)
,
Delphine Héron
(15)
,
Marjolaine Willems
(2)
,
Lucille Pinson
(2)
,
Kim-Hanh Le Quan Sang
(1)
,
Martine Le Merrer
(1)
,
Valerie Cormier-Daire
(1)
,
Pierre Sarda
(2)
,
Jeanne Amiel
(1)
,
Stanislas Lyonnet
(1)
,
David Genevieve
(2)
1
Inserm U781 -
Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
2 Département de Génétique Médicale
3 Service de cytogénétique constitutionnelle
4 Service de génétique clinique
5 Service de génétique [Tours]
6 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
7 Service de Génétique clinique
8 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
9 Service de génétique clinique [Rennes]
10 MRGM - Maladies Rares - Génétique et Métabolisme
11 Service de Génétique
12 Service de génétique [Rouen]
13 Génétique Médicale
14 Service de Génétique
15 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
16 Service de Génétique Médicale
17 Service de génétique médicale
18 CHU Trousseau [APHP]
19 Service de Génétique
2 Département de Génétique Médicale
3 Service de cytogénétique constitutionnelle
4 Service de génétique clinique
5 Service de génétique [Tours]
6 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
7 Service de Génétique clinique
8 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
9 Service de génétique clinique [Rennes]
10 MRGM - Maladies Rares - Génétique et Métabolisme
11 Service de Génétique
12 Service de génétique [Rouen]
13 Génétique Médicale
14 Service de Génétique
15 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
16 Service de Génétique Médicale
17 Service de génétique médicale
18 CHU Trousseau [APHP]
19 Service de Génétique
Annick Toutain
- Fonction : Auteur
- PersonId : 825028
- ORCID : 0000-0002-5999-5300
- IdRef : 08130871X
Tiffany Busa
- Fonction : Auteur
- PersonId : 768082
- ORCID : 0000-0003-4454-1979
Résumé
Kabuki syndrome (KS) is a rare syndrome associating malformations with intellectual deficiency and numerous visceral, orthopedic, endocrinological, immune and autoimmune complications. The early establishment of a diagnostic of KS leads to better care of the patients and therefore prevents complications such as perception deafness, severe complications of auto-immune diseases or obesity. However, the diagnosis of KS remains difficult because based on the appreciation of facial features combined with other highly variable features. We describe a novel sign, namely the attenuation and/or congenital absence of the IPD crease of the third and fourth fingers associated with limitation of flexion of the corresponding joints, which seems to be specific of KS and could help the clinician to diagnose KS.
Origine : Fichiers produits par l'(les) auteur(s)
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