Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients - CNRS - Centre national de la recherche scientifique Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Neuromuscular Disorders Année : 2017

Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients

Osorio Abath Neto
  • Fonction : Auteur
Edoardo Malfatti
  • Fonction : Auteur
Sandra Donkervoort
Johann Bohm
  • Fonction : Auteur
Julio Brandao Guimaraes
  • Fonction : Auteur
A. Reghan Foley
  • Fonction : Auteur
Payam Mohassel
  • Fonction : Auteur
Jahannaz Dastgir
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Diana Xerxes Bharucha-Goebel
  • Fonction : Auteur
Soledad Monges
  • Fonction : Auteur
Fabiana Lubieniecki
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James Collins
  • Fonction : Auteur
Livija Medne
  • Fonction : Auteur
Mariarita Santi
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Sabrina Yum
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Brenda Banwell
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John Rendu
Julien Faure
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Uluc Yis
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Bruno Eymard
Chrystel Cheraud
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Raphael Schneider
Julie Thompson
Xaviere Lornage
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Lilia Mesrob
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Doris Lechner
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Anne Boland
Jean-François Deleuze
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  • PersonId : 1015006
Umbertina Conti Reed
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Acary Souza Bulle Oliveira
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Valerie Biancalana
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Norma B. Romero
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Carsten G. Bonnemann
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Jocelyn Laporte
Edmar Zanoteli
  • Fonction : Auteur

Résumé

Mutations in RYR1 give rise to diverse skeletal muscle phenotypes, ranging from classical central core disease to susceptibility to malignant hyperthermia. Next-generation sequencing has recently shown that RYR1 is implicated in a wide variety of additional myopathies, including centronuclear myopathy. In this work, we established an international cohort of 21 patients from 18 families with autosomal recessive RYR1-related centronuclear myopathy, to better define the clinical, imaging, and histological spectrum of this disorder. Early onset of symptoms with hypotonia, motor developmental delay, proximal muscle weakness, and a stable course were common clinical features in the cohort. Ptosis and/or ophthalmoparesis, facial weakness, thoracic deformities, and spinal involvement were also frequent but variable. A common imaging pattern consisted of selective involvement of the vastus lateralis, adductor magnus, and biceps brachii in Comparison to adjacent muscles. In addition to a variable prominence of central nuclei, muscle biopsy from 20 patients showed type 1 fiber predominance and a wide range of intermyofibrillary architecture abnormalities. All families harbored compound heterozygous mutations, most commonly a truncating mutation combined with a missense mutation. This work expands the phenotypic characterization of patients with recessive RYR1-related centronuclear myopathy by highlighting common and variable clinical, histological, and imaging findings in these patients. (C) 2017 Elsevier B.V. All rights reserved.
Fichier non déposé

Dates et versions

hal-01741730 , version 1 (23-03-2018)

Identifiants

Citer

Osorio Abath Neto, Cristiane de Araujo Martins Moreno, Edoardo Malfatti, Sandra Donkervoort, Johann Bohm, et al.. Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients. Neuromuscular Disorders, 2017, 27 (11), pp.975-985. ⟨10.1016/j.nmd.2017.05.016⟩. ⟨hal-01741730⟩

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