Loss of paraplegin drives spasticity rather than ataxia in a cohort of 241 patients with SPG7 - CNRS - Centre national de la recherche scientifique Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Neurology Année : 2019

Loss of paraplegin drives spasticity rather than ataxia in a cohort of 241 patients with SPG7

Rebecca Schüle
  • Fonction : Auteur
Bart P.C. van de Warrenburg
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Peter de Jonghe
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Claire Ewenczyk
Andrea Martinuzzi
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Elisa G Hamer
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Jonathan Baets
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Ludger Schöls
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Tine Deconinck
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Pegah Masrori
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Thomas Klockgether
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Maria Grazia d'Angelo
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Marie-Lorraine Monin
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Jan de Bleecker
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Isabelle Migeotte
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Perrine Charles
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Maria Teresa Bassi
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Fanny Mochel
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Marc d'Hooghe
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Christoph Kamm
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Delia Kurzwelly
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Guillaume Banneau
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 918883
Alexandra Durr

Résumé

Patients with SPG7 had a mean age of 35.5 ± 14.3 years (n = 233) at onset and presented with spasticity (n = 89), ataxia (n = 74), or both (n = 45). At the first visit, patients with a longer disease duration (>20 years, n = 62) showed more cerebellar dysarthria (p < 0.05), deep sensory loss (p < 0.01), muscle wasting (p < 0.01), ophthalmoplegia (p < 0.05), and sphincter dysfunction (p < 0.05) than those with a shorter duration (<10 years, n = 93). Progression, measured by Scale for the Assessment and Rating of Ataxia evaluations, showed a mean annual increase of 1.0 ± 1.4 points in a subgroup of 30 patients. Patients homozygous for loss of function (LOF) variants (n = 65) presented significantly more often with pyramidal signs (p < 0.05), diminished visual acuity due to optic atrophy (p < 0.0001), and deep sensory loss (p < 0.0001) than those with at least 1 missense variant (n = 176). Patients with at least 1 Ala510Val variant (58%) were older (age 37.6 ± 13.7 vs 32.8 ± 14.6 years, p < 0.05) and showed ataxia at onset (p < 0.05). Neuropathologic examination revealed reduction of the pyramidal tract in the medulla oblongata and moderate loss of Purkinje cells and substantia nigra neurons.
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Dates et versions

hal-02171988 , version 1 (03-07-2019)

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Citer

Giulia Coarelli, Rebecca Schüle, Bart P.C. van de Warrenburg, Peter de Jonghe, Claire Ewenczyk, et al.. Loss of paraplegin drives spasticity rather than ataxia in a cohort of 241 patients with SPG7. Neurology, 2019, 92 (23), pp.e2679-e2690. ⟨10.1212/WNL.0000000000007606⟩. ⟨hal-02171988⟩
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