Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature - CNRS - Centre national de la recherche scientifique Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Human Mutation Année : 2020

Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature

1 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
2 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
3 American Memorial Hospital,
4 CHU de Poitiers - Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital
5 University of Melbourne
6 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
7 HCL - Hospices Civils de Lyon
8 A Meyer Children's Hospital,
9 CHU Trousseau [APHP]
10 CHU Caen
11 ISC-MJ - Institut des sciences cognitives Marc Jeannerod - Centre de neuroscience cognitive - UMR5229
12 NEMESIS-CRICM - Equipe NEMESIS - Centre de Recherches de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
13 CHU Amiens-Picardie
14 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
15 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
16 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier]
17 Hôpital de Hautepierre [Strasbourg]
18 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
19 Hôpital Louis-Mourier, Colombes, France.
20 CHL - Centre Hospitalier de Luxembourg [Luxembourg]
21 Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild [Paris]
22 University of Washington [Seattle]
23 Royal Children's Hospital, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.
24 A.Meyer Children's Hospital
25 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Ponchaillou]
26 CIC - Centre d'Investigation Clinique [Rennes]
27 University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II
28 CHIREC - Centre Hospitalier Interrégional Edith Cavell
29 Service de génétique [Reims]
30 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
31 University of Otago [Dunedin, Nouvelle-Zélande]
32 Pediatric Neurology & Neurogenetics Unit and Laboratories
33 Epilepsy Research Centre
34 The Florey Institute of Neurosciences and Mental Health, Heidelberg, Victoria, Australia.
35 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
Gaetan Lesca
Boris Keren
Diane Doummar
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 953196
Alexandra Afenjar
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 902592
Marion Gérard
  • Fonction : Auteur
Hervé Isnard
  • Fonction : Auteur
Patrick Berquin
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 906978
  • IdRef : 076006247
Agnès Guet
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 902581
Anne-Sophie Lebre
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hal-02302579 , version 1 (28-11-2019)

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Citer

Claire Bar, Giulia Barcia, Mélanie Jennesson, Gwenaël Le Guyader, Amy Schneider, et al.. Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature. Human Mutation, 2020, 41 (1), pp.69-80. ⟨10.1002/humu.23915⟩. ⟨hal-02302579⟩
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