Ribosomal Protein L5 and L11 Mutations Are Associated with Cleft Palate and Abnormal Thumbs in Diamond-Blackfan Anemia Patients
Hanna Gazda
,
Mee Rie Sheen
(1)
,
Adrianna Vlachos
(2)
,
Valérie Choesmel
(3)
,
Marie-Françoise O'Donohue
(3)
,
Hal Schneider
,
Natasha Darras
,
Catherine Hasman
,
Colin Sieff
,
Peter Newburger
(4)
,
Sarah Ball
(5)
,
Edyta Niewiadomska
,
Michal Matysiak
,
Jan Zaucha
,
Bertil Glader
,
Charlotte Niemeyer
,
Joerg J Meerpohl
(6)
,
Eva Atsidaftos
(2)
,
Jeffrey Lipton
,
Pierre-Emmanuel Gleizes
(3)
,
Alan H. Beggs
(7)
1
Division of Genetics and Program in Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research,
2 The Feinstein Institute for Medical Research,
3 LBME - Laboratoire de biologie moléculaire eucaryote
4 Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases
5 Birmingham Children's Hospital
6 German Cochrane Centre, University Medical Centre Freiburg
7 Boston Children's Hospital
2 The Feinstein Institute for Medical Research,
3 LBME - Laboratoire de biologie moléculaire eucaryote
4 Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases
5 Birmingham Children's Hospital
6 German Cochrane Centre, University Medical Centre Freiburg
7 Boston Children's Hospital
Hanna Gazda
- Fonction : Auteur
Mee Rie Sheen
- Fonction : Auteur
- PersonId : 901550
Marie-Françoise O'Donohue
- Fonction : Auteur
- PersonId : 178339
- IdHAL : marie-francoise-odonohue
- ORCID : 0000-0002-1204-8285
- IdRef : 156192519
Hal Schneider
- Fonction : Auteur
Natasha Darras
- Fonction : Auteur
Catherine Hasman
- Fonction : Auteur
Colin Sieff
- Fonction : Auteur
Edyta Niewiadomska
- Fonction : Auteur
Michal Matysiak
- Fonction : Auteur
Jan Zaucha
- Fonction : Auteur
Bertil Glader
- Fonction : Auteur
Charlotte Niemeyer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 797656
- ORCID : 0000-0003-3856-7937
Jeffrey Lipton
- Fonction : Auteur
Pierre-Emmanuel Gleizes
- Fonction : Auteur
- PersonId : 906417
- IdHAL : pierre-emmanuel-gleizes
- ORCID : 0000-0003-0830-7341
- IdRef : 109290968