Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders
C. Bombieri
,
M. Claustres
(1, 2)
,
K. de Boeck
,
N. Derichs
,
J. Dodge
,
E. Girodon
(3)
,
I. Sermet
,
M. Schwarz
(4)
,
M. Tzetis
,
M. Wilschanski
,
C. Bareil
(1, 2)
,
D. Bilton
,
C. Castellani
(5)
,
H. Cuppens
,
G.R. Cutting
,
P. Drevínek
,
P. Farrell
,
J.S. Elborn
,
K. Jarvi
,
B. Kerem
,
E. Kerem
,
M. Knowles
,
M. Macek
,
A. Munck
(6)
,
D. Radojkovic
,
M. Seia
,
D.N. Sheppard
,
K.W. Southern
,
M. Stuhrmann
,
E. Tullis
,
J. Zielenski
,
P.F. Pignatti
,
C. Ferec
(7)
1
LGMR -
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
2 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
3 INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151) - Institut Necker Enfants-Malades
4 BFH - Bern University of Applied Sciences
5 Dipartimento di Fisica [Roma La Sapienza]
6 Hôpital Robert Debré, CRCM, Université Paris7
7 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
2 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
3 INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151) - Institut Necker Enfants-Malades
4 BFH - Bern University of Applied Sciences
5 Dipartimento di Fisica [Roma La Sapienza]
6 Hôpital Robert Debré, CRCM, Université Paris7
7 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
C. Bombieri
- Fonction : Auteur
K. de Boeck
- Fonction : Auteur
N. Derichs
- Fonction : Auteur
J. Dodge
- Fonction : Auteur
I. Sermet
- Fonction : Auteur
M. Tzetis
- Fonction : Auteur
M. Wilschanski
- Fonction : Auteur
D. Bilton
- Fonction : Auteur
H. Cuppens
- Fonction : Auteur
G.R. Cutting
- Fonction : Auteur
P. Drevínek
- Fonction : Auteur
P. Farrell
- Fonction : Auteur
J.S. Elborn
- Fonction : Auteur
K. Jarvi
- Fonction : Auteur
B. Kerem
- Fonction : Auteur
E. Kerem
- Fonction : Auteur
M. Knowles
- Fonction : Auteur
M. Macek
- Fonction : Auteur
D. Radojkovic
- Fonction : Auteur
M. Seia
- Fonction : Auteur
D.N. Sheppard
- Fonction : Auteur
K.W. Southern
- Fonction : Auteur
M. Stuhrmann
- Fonction : Auteur
E. Tullis
- Fonction : Auteur
J. Zielenski
- Fonction : Auteur
P.F. Pignatti
- Fonction : Auteur
Résumé
Several diseases have been clinically or genetically related to cystic fibrosis (CF), but a consensus definition is lacking. Here, we present a proposal for consensus guidelines on cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)-related disorders (CFTR-RDs), reached after expert discussion and two dedicated workshops. A CFTR-RD may be defined as "a clinical entity associated with CFTR dysfunction that does not fulfil diagnostic criteria for CF". The utility of sweat testing, mutation analysis, nasal potential difference, and/or intestinal current measurement for the differential diagnosis of CF and CFTR-RD is discussed. Algorithms which use genetic and functional diagnostic tests to distinguish CF and CFTR-RDs are presented. According to present knowledge, congenital bilateral absence of vas deferens (CBAVD), acute recurrent or chronic pancreatitis and disseminated bronchiectasis, all with CFTR dysfunction, are CFTR-RDs.