Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders - CNRS - Centre national de la recherche scientifique Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Journal of Cystic Fibrosis Année : 2011

Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders

C. Bombieri
  • Fonction : Auteur
K. de Boeck
  • Fonction : Auteur
N. Derichs
  • Fonction : Auteur
J. Dodge
  • Fonction : Auteur
I. Sermet
  • Fonction : Auteur
M. Tzetis
  • Fonction : Auteur
M. Wilschanski
  • Fonction : Auteur
D. Bilton
  • Fonction : Auteur
H. Cuppens
  • Fonction : Auteur
G.R. Cutting
  • Fonction : Auteur
P. Drevínek
  • Fonction : Auteur
P. Farrell
  • Fonction : Auteur
J.S. Elborn
  • Fonction : Auteur
K. Jarvi
  • Fonction : Auteur
B. Kerem
  • Fonction : Auteur
E. Kerem
  • Fonction : Auteur
M. Knowles
  • Fonction : Auteur
M. Macek
  • Fonction : Auteur
D. Radojkovic
  • Fonction : Auteur
M. Seia
  • Fonction : Auteur
D.N. Sheppard
  • Fonction : Auteur
K.W. Southern
  • Fonction : Auteur
M. Stuhrmann
  • Fonction : Auteur
E. Tullis
  • Fonction : Auteur
J. Zielenski
  • Fonction : Auteur
P.F. Pignatti
  • Fonction : Auteur

Résumé

Several diseases have been clinically or genetically related to cystic fibrosis (CF), but a consensus definition is lacking. Here, we present a proposal for consensus guidelines on cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)-related disorders (CFTR-RDs), reached after expert discussion and two dedicated workshops. A CFTR-RD may be defined as "a clinical entity associated with CFTR dysfunction that does not fulfil diagnostic criteria for CF". The utility of sweat testing, mutation analysis, nasal potential difference, and/or intestinal current measurement for the differential diagnosis of CF and CFTR-RD is discussed. Algorithms which use genetic and functional diagnostic tests to distinguish CF and CFTR-RDs are presented. According to present knowledge, congenital bilateral absence of vas deferens (CBAVD), acute recurrent or chronic pancreatitis and disseminated bronchiectasis, all with CFTR dysfunction, are CFTR-RDs.

Dates et versions

hal-02446244 , version 1 (20-01-2020)

Identifiants

Citer

C. Bombieri, M. Claustres, K. de Boeck, N. Derichs, J. Dodge, et al.. Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders. Journal of Cystic Fibrosis, 2011, 10, pp.S86-S102. ⟨10.1016/S1569-1993(11)60014-3⟩. ⟨hal-02446244⟩
50 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

Gmail Facebook X LinkedIn More