Germline mutations in the new E1' cryptic exon of the VHL gene in patients with tumours of von Hippel- Lindau disease spectrum or with paraganglioma
Alexandre Buffet
(1)
,
Bruna Calsina
(2)
,
Shahida Flores
(3)
,
Sophie Giraud
(4, 5)
,
Marion Lenglet
(6, 7)
,
Pauline Romanet
(8)
,
Elisa Deflorenne
(1)
,
Javier Aller
(9)
,
Isabelle Bourdeau
(10)
,
Brigitte Bressac-De Paillerets
(5, 11, 12)
,
María Calatayud
(13)
,
Caroline Dehais
(14)
,
Erwan de Mones Del Pujol
(15)
,
Atanaska Elenkova
(16)
,
Philippe Herman
(17)
,
Peter Kamenický
(18, 19)
,
Sophie Lejeune
(5, 20)
,
Jean Louis Sadoul
(21)
,
Anne A. Barlier
(8, 22, 23)
,
Stephane Richard
(24, 5, 6)
,
Judith Favier
(1)
,
Nelly Burnichon
(1, 25)
,
Betty Gardie
(6, 7)
,
Patricia L Dahia
(3)
,
Mercedes Robledo
(2)
,
Anne-Paule Gimenez-Roqueplo
(1, 5, 25)
1
PARCC (UMR_S 970/ U970) -
Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire
2 CNIO - Spanish National Cancer Research Center
3 UTSA - The University of Texas at San Antonio
4 HCL - Hospices Civils de Lyon
5 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
6 EPHE - École Pratique des Hautes Études
7 ITX - ITX - unité de recherche de l'institut du thorax
8 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
9 Hospital Universitario Puerta de Hierro
10 CRCHUM - Centre de Recherche du Centre Hospitalier de l’Université de Montréal
11 IGR - Institut Gustave Roussy
12 Génétique (Biologie pathologie)
13 Hospital Universitario 12 de Octubre [Madrid]
14 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
15 Hôpital Pellegrin
16 Medical University of Sofia [Bulgarie]
17 Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP]
18 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
19 PHYSENDO - Physiologie et physiopathologie endocriniennes
20 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
21 Service d'endocrinologie [CHU Nice]
22 MarMaRa - Institut Marseille Maladies Rares
23 Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire [Hôpital de la Conception - APHM]
24 INTIM - Immunologie intégrative des tumeurs et immunothérapie des cancers
25 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
2 CNIO - Spanish National Cancer Research Center
3 UTSA - The University of Texas at San Antonio
4 HCL - Hospices Civils de Lyon
5 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
6 EPHE - École Pratique des Hautes Études
7 ITX - ITX - unité de recherche de l'institut du thorax
8 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
9 Hospital Universitario Puerta de Hierro
10 CRCHUM - Centre de Recherche du Centre Hospitalier de l’Université de Montréal
11 IGR - Institut Gustave Roussy
12 Génétique (Biologie pathologie)
13 Hospital Universitario 12 de Octubre [Madrid]
14 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
15 Hôpital Pellegrin
16 Medical University of Sofia [Bulgarie]
17 Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP]
18 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
19 PHYSENDO - Physiologie et physiopathologie endocriniennes
20 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
21 Service d'endocrinologie [CHU Nice]
22 MarMaRa - Institut Marseille Maladies Rares
23 Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire [Hôpital de la Conception - APHM]
24 INTIM - Immunologie intégrative des tumeurs et immunothérapie des cancers
25 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
Pauline Romanet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 16696
- IdHAL : pauline-romanet
- ORCID : 0000-0003-1775-9569
- IdRef : 187390762
Peter Kamenický
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1319723
- IdHAL : peter-kamenicky
- ORCID : 0000-0002-1994-4226
Anne A. Barlier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 16684
- IdHAL : anne-barlier
- ORCID : 0000-0002-3740-6173
- IdRef : 143313339
Mercedes Robledo
- Fonction : Auteur
- PersonId : 807357
- ORCID : 0000-0001-6256-5902
Anne-Paule Gimenez-Roqueplo
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764850
- ORCID : 0000-0002-4816-670X
- IdRef : 150517335
Domaines
Médecine humaine et pathologie
Origine : Fichiers éditeurs autorisés sur une archive ouverte