The expanding LARS2 phenotypic spectrum: HLASA, Perrault syndrome with leukodystrophy, and mitochondrial myopathy - CNRS - Centre national de la recherche scientifique Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Human Mutation Année : 2020

The expanding LARS2 phenotypic spectrum: HLASA, Perrault syndrome with leukodystrophy, and mitochondrial myopathy

Lisa Riley
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Meredith Wilson
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Melissa Luig
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Thushari Indika Alahakoon
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Cheng Yee Nixon
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Edwin Kirk
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Tony Roscioli
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Sebastian Lunke
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Zornitza Stark
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Klaas Wierenga
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Sirish Palle
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Maie Walsh
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Emily Higgs
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David Thorburn
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hal-02966089 , version 1 (05-11-2020)

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Citer

Lisa Riley, Joëlle Rudinger‐thirion, Magali Frugier, Meredith Wilson, Melissa Luig, et al.. The expanding LARS2 phenotypic spectrum: HLASA, Perrault syndrome with leukodystrophy, and mitochondrial myopathy. Human Mutation, 2020, 41 (8), pp.1425-1434. ⟨10.1002/humu.24050⟩. ⟨hal-02966089⟩

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