Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome - CNRS - Centre national de la recherche scientifique Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Neuron Année : 2017

Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome

Alden Huang
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Dongmei Yu
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Lea Davis
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Jae Sul
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Fotis Tsetsos
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Résumé

Tourette syndrome (TS) is a model neuropsychiatric disorder thought to arise from abnormal development and/or maintenance of cortico-striato-thalamo-cortical circuits. TS is highly heritable, but its underlying genetic causes are still elusive, and no genome-wide significant loci have been discovered to date. We analyzed a European ancestry sample of 2,434 TS cases and 4,093 ancestry-matched controls for rare (< 1% frequency) copy-number variants (CNVs) using SNP microarray data. We observed an enrichment of global CNV burden that was prominent for large (> 1 Mb), singleton events (OR = 2.28, 95% CI [1.39-3.79], p = 1.2 x 10-3) and known, pathogenic CNVs (OR = 3.03 [1.85-5.07], p = 1.5 x 10-5). We also identified two individual, genome-wide significant loci, each conferring a substantial increase in TS risk (NRXN1 deletions, OR = 20.3, 95% CI [2.6-156.2]; CNTN6 duplications, OR = 10.1, 95% CI [2.3-45.4]). Approximately 1% of TS cases carry one of these CNVs, indicating that rare structural variation contributes significantly to the genetic architecture of TS.

Dates et versions

hal-03680442 , version 1 (27-05-2022)

Identifiants

Citer

Alden Huang, Dongmei Yu, Lea Davis, Jae Sul, Fotis Tsetsos, et al.. Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome. Neuron, 2017, 94 (6), pp.1101-1111. ⟨10.1016/j.neuron.2017.06.010⟩. ⟨hal-03680442⟩
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