Atteinte pulmonaire du déficit en alpha-1 antitrypsine. Recommandations pratiques pour le diagnostic et la prise en charge - CNRS - Centre national de la recherche scientifique Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Revue des Maladies Respiratoires Année : 2022

French clinical practice guidelines for the diagnosis and management of lung disease with alpha 1-antitrypsin deficiency

Atteinte pulmonaire du déficit en alpha-1 antitrypsine. Recommandations pratiques pour le diagnostic et la prise en charge

1 IVPC - Infections Virales et Pathologie Comparée - UMR 754
2 Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL]
3 Centre de Référence des Maladies Pulmonaires Rares [Hôpital Louis Pradel - HCL]
4 RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364
5 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
6 Université de Lille
7 BaRITOn - Bordeaux Research In Translational Oncology [Bordeaux]
8 GRHVN - Groupe de Recherche sur le Handicap Ventilatoire et Neurologique
9 Service de pneumologie, oncologie thoracique et soins intensifs respiratoires [Rouen]
10 CHIC - Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
11 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Ponchaillou]
12 CIIL - Centre d’Infection et d’Immunité de Lille - INSERM U 1019 - UMR 9017 - UMR 8204
13 Service de Pneumologie et Immuno-Allergologie [CHU LIlle]
14 UGA - Université Grenoble Alpes
15 Service de pneumologie [Grenoble]
16 CEPR - Centre d’Etude des Pathologies Respiratoires (CEPR), UMR 1100
17 CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
18 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
19 Hôpital Nord [CHU - APHM]
20 IHU Marseille - Institut Hospitalier Universitaire Méditerranée Infection
21 AMU - Aix Marseille Université
22 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
23 Service de génétique [Tours]
24 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
25 CIC Bordeaux
26 Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux]
27 CRCTB - Centre de recherche Cardio-Thoracique de Bordeaux [Bordeaux]
28 Centre de pneumologie et d'allergologie respiratoire [Perpignan]
29 CHRO - Centre Hospitalier Régional d'Orléans
30 DCAC - Défaillance Cardiovasculaire Aiguë et Chronique
31 Service de Pneumologie [CHRU Nancy]
32 CHLS - Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL]
33 HPPIT - Hypertension pulmonaire : physiopathologie et innovation thérapeutique
34 Centre de Référence de l’Hypertension Pulmonaire Sévère [CHU Le Kremlin Bicêtre]
35 Faculté de Médecine Paris-Saclay
36 Centre Hospitalier Montélimar
37 Physiopathologie des Maladies du Système Nerveux Central
38 LBBE - Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558
39 Université de Lyon
40 Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]
41 FILFOIE - Centre de référence des Maladies Vasculaires du Foie [Paris]
42 CHU Saint-Antoine [AP-HP]
43 Service d’Hépatologie [Hôpital Beaujon]
44 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
45 UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1
46 HCL - Hospices Civils de Lyon
47 Hôpital Cochin [AP-HP]
48 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
49 LIMICS - Laboratoire d'Informatique Médicale et Ingénierie des Connaissances en e-Santé
50 UNIROUEN - Université de Rouen Normandie
51 PHERE (UMR_S_1152 / U1152) - Physiopathologie et Epidémiologie des Maladies Respiratoires
52 AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
B. Trumbic
  • Fonction : Auteur
J. Fauve
  • Fonction : Auteur
S. Lefrançois
  • Fonction : Auteur
J.-N. Lombard
  • Fonction : Auteur
P. Terrioux
  • Fonction : Auteur
D. Theron
  • Fonction : Auteur
F. Willersinn
  • Fonction : Auteur

Résumé

Contexte: Le déficit en alpha 1-antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique autosomique récessive associée à l’état homozygote du variant Z du gène SERPINA1. Les manifestations cliniques sont un déficit sévère en alpha 1-antitrypsine, un emphysème pulmonaire et une fibrose hépatique. Méthodes: Des recommandations de prise en charge du DAAT ont été élaborées à l’initiative du centre coordonnateur de référence des maladies pulmonaires rares, sous l’égide de la Société de pneumologie de langue française, par des groupes de coordination, rédaction, et lecture, impliquant des pneumologues de divers modes d’exercice, biologistes, hépatologue, pharmacien hospitalier, conseiller en génétique, radiologues, médecins généralistes, cadre de santé, et associations de patients. La méthode d’élaboration des « Recommandations pour la pratique clinique » de la Haute autorité de santé a été suivie, incluant un vote en ligne selonune échelle Likert. Résultats: Après une analyse bibliographique, 20 recommandations ont été proposées par les groupes de travail, portant sur tous les aspects de la maladie : diagnostic biologique, bilan initial, conseils d’hygiène de vie, information, indications et modalités du traitement substitutif, dépistage. Conclusion: Ces recommandations fondées sur les preuves sont destinées à guider le diagnostic et la prise en charge pratique du DAAT.
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Dates et versions

hal-03844182 , version 1 (20-11-2022)

Licence

Paternité - Pas d'utilisation commerciale - Pas de modification

Identifiants

Citer

J.-F. Mornex, M. Balduyck, M. Bouchecareilh, A. Cuvelier, R. Epaud, et al.. Atteinte pulmonaire du déficit en alpha-1 antitrypsine. Recommandations pratiques pour le diagnostic et la prise en charge. Revue des Maladies Respiratoires, 2022, 39 (7), pp.633-656. ⟨10.1016/j.rmr.2022.06.002⟩. ⟨hal-03844182⟩
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