Retrospective Natural History Study of RPGR-Related Cone- and Cone-Rod Dystrophies While Expanding the Mutation Spectrum of the Disease - CNRS - Centre national de la recherche scientifique Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue International Journal of Molecular Sciences Année : 2022

Retrospective Natural History Study of RPGR-Related Cone- and Cone-Rod Dystrophies While Expanding the Mutation Spectrum of the Disease

Marco Nassisi
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1219141
Giuseppe de Bartolo
Saddek Mohand-Said
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1104294
Christel Condroyer
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1097507
Aline Antonio
  • Fonction : Auteur
Marie-Elise Lancelot
  • Fonction : Auteur
Kinga Bujakowska
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1219143
Vasily Smirnov
Thomas Pugliese
  • Fonction : Auteur
John Neidhardt
José-Alain Sahel
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1090221
Christina Zeitz
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Isabelle Audo
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 880886

Résumé

Variants in the X-linked retinitis pigmentosa GTPase regulator gene (RPGR) and, specifically, in its retinal opening reading frame-15 isoform (RPGR ORF15) may cause rod-cone (RCD), cone, and cone-rod dystrophies (CDs and CRDs). While RPGR-related RCDs have been frequently evaluated, the characteristics and progression of RPGR-related CD/CRDs are largely unknown. Therefore, the goal of our work was to perform genotype-phenotype correlations specifically in RPGR ORF15related CD/CRDs. This retrospective longitudinal study included 34 index patients and two affected relatives with a molecular diagnosis of RPGR-related CD/CRDs. Patients were recruited at the
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RPGR_ORF15_CRD_IJMS.pdf (3.59 Mo) Télécharger le fichier
Origine : Fichiers éditeurs autorisés sur une archive ouverte

Dates et versions

hal-03954479 , version 1 (24-01-2023)

Identifiants

Citer

Marco Nassisi, Giuseppe de Bartolo, Saddek Mohand-Said, Christel Condroyer, Aline Antonio, et al.. Retrospective Natural History Study of RPGR-Related Cone- and Cone-Rod Dystrophies While Expanding the Mutation Spectrum of the Disease. International Journal of Molecular Sciences, 2022, 23, ⟨10.3390/ijms23137189⟩. ⟨hal-03954479⟩
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