Retinal Phenotype of Patients with <i>CLRN1</i>-Associated Usher 3A Syndrome in French Light4Deaf Cohort - CNRS - Centre national de la recherche scientifique
Article Dans Une Revue Investigative Ophthalmology & Visual Science Année : 2022

Retinal Phenotype of Patients with CLRN1-Associated Usher 3A Syndrome in French Light4Deaf Cohort

Vasily M Smirnov
  • Fonction : Auteur
Institut de la Vision
Marco Nassisi
  • Fonction : Auteur
Institut de la Vision
Université de Lille
Saddek Mohand-Saïd
  • Fonction : Auteur
Institut de la Vision
Crystel Bonnet
Génétique et Physiologie de l'Audition
Institut de l'Audition [Paris]
CV
Anne Aubois
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Céline Devisme
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Thilissa Dib
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Christina Zeitz
Institut de la Vision
Natalie Loundon
  • Fonction : Auteur
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Centre de référence des Surdités Génétiques [CHU Necker, Paris]
Sandrine Marlin
  • Fonction : Auteur
Centre de référence des Surdités Génétiques [CHU Necker, Paris]
Christine Petit
Génétique et Physiologie de l'Audition
Institut de l'Audition [Paris]
Collège de France
Bahram Bodaghi
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
José-Alain Sahel
  • Fonction : Auteur
Institut de la Vision
Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
University of Pittsburgh
Académie des sciences [Paris, France]
Isabelle Audo
Institut de la Vision
Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
University College of London [London]

Résumé

PURPOSE. Biallelic variants in CLRN1 are responsible for Usher syndrome 3A and nonsyndromic rod-cone dystrophy (RCD). Retinal findings in Usher syndrome 3A have not been well defined. We report the detailed phenotypic description of RCD associated with CLRN1 variants in a prospective cohort.

Domaines

Sciences du Vivant [q-bio] Organes des sens
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Soumis le : mardi 24 janvier 2023-15:30:31

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Citer

Vasily M Smirnov, Marco Nassisi, Saddek Mohand-Saïd, Crystel Bonnet, Anne Aubois, et al.. Retinal Phenotype of Patients with CLRN1-Associated Usher 3A Syndrome in French Light4Deaf Cohort. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 2022, 63 (4), pp.25. ⟨10.1167/iovs.63.4.25⟩. ⟨hal-03954493⟩

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