Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders - CNRS - Centre national de la recherche scientifique
Article Dans Une Revue Molecular Genetics & Genomic Medicine Année : 2024

Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders

Valentin Ruault (1) , Pauline Burger (2) , Johanna Gradels-Hauguel (3) , Nathalie Ruiz (1, 4) , Rami Abou Jamra (5) , Alexandra Afenjar (6, 7) , Yves Alembik (8) , Jean‐luc Alessandri (9) , Stéphanie Arpin (10) , Giulia Barcia (11) , Šárka Bendová (12, 13) , Ange‐line Bruel (14, 15) , Perrine Charles (16) , Nicolas Chatron (17, 18) , Maya Chopra (19, 20) , Solène Conrad (21) , Valérie Cormier Daire (11) , Auriane Cospain (22) , Christine Coubes (1) , Juliette Coursimault (23) , Andrée Delahaye-Duriez (24, 25, 26) , Martine Doco (21, 27) , William Dufour (18) , Benjamin Durand (8) , Camille Engel (28) , Laurence Faivre (14, 29) , Fanny Ferroul (9) , Mélanie Fradin (30, 31) , Hélène Frenkiel , Carlo Fusco , Livia Garavelli , Aurore Garde (14, 29) , Bénédicte Gerard (8) , David Germanaud (32, 33) , Louise Goujon (32, 33) , Aurélie Gouronc (8) , Emmanuelle Ginglinger (34) , Alice Goldenberg (23) , Miroslava Hancarova (13, 12) , Markéta Havlovicová (13, 12) , Delphine Heron (35) , Bertrand Isidor (21) , Nolwenn Jean Marçais (30, 22) , Boris Keren (36, 7) , Margarete Koch-Hogrebe (37) , Paul Kuentz (29, 38) , Victoria Lamure (39) , Anne‐sophie Lebre (40, 27) , François Lecoquierre (23) , Natacha Lehman (1) , Gaetan Lesca (17) , Stanislas Lyonnet (11, 41) , Delphine Martin , Cyril Mignot (36) , Teresa M Neuhann , Gaël Nicolas (23) , Mathilde Nizon (21) , Florence Petit (42) , Christophe Philippe (14, 29) , Amélie Piton (8) , Marzia Pollazzon , Darina Prchalová (13, 12) , Audrey Putoux (18, 43) , Marlène Rio (11) , Sophie Rondeau (11) , Massimiliano Rossi (43, 44) , Quentin Sabbagh (1, 4) , Pascale Saugier-Veber (23) , Ariane Schmetz (45) , Julie Steffann (11) , Christel Thauvin-Robinet (29) , Annick Toutain (10) , Frederic Tran Mau Them (15, 14) , Gabriele Trimarchi , Marie Vincent (21) , Markéta Vlčková , Dagmar Wieczorek (45) , Marjolaine Willems (1) , Kevin Yauy (1) , Michaela Zelinová (12, 13) , Alban Ziegler (46) , Boris Chaumette (40, 47) , Bekim Sadikovic (48) , Jean‐louis Mandel (2, 49) , David Geneviève (1) , ERN Ithaca
1 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
2 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
3 GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences
4 CHU Montpellier
5 University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig
6 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
7 SU - Sorbonne Université
8 IGMA - Institut de génétique médicale d’Alsace
9 Service de Génétique [CHU La Réunion]
10 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
11 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
12 University Hospital Motol [Prague]
13 UK - Univerzita Karlova [Praha, Česká republika] = Charles University [Prague, Czech Republic]
14 CHU Dijon
15 GAD - Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231)
16 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
17 PGNM - Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle
18 CIC CHU Lyon (inserm)
19 Boston Children's Hospital
20 HMS - Harvard Medical School [Boston]
21 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
22 Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes]
23 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
24 Hôpital Jean Verdier [AP-HP]
25 Université Sorbonne Paris Nord
26 NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141) - Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires
27 CHU Reims - Hôpital universitaire Robert Debré [Reims]
28 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
29 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
30 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
31 CH Saint-Brieuc - Centre hospitalier de Saint-Brieuc [Hôpital Yves Le Foll]
32 IFR49 - Neurospin - CEA
33 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
34 Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace
35 CHU Trousseau [APHP]
36 Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability [CHU Robert Debré, AP-HP]
37 University Hospital Düsseldorf
38 CTM - Center for Translational and Molecular medicine [Dijon - UMR1231]
39 UFR SMBH - UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine
40 IPNP - U1266 Inserm - Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris
41 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
42 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
43 UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1
44 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
45 Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University [Düsseldorf]
46 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
47 McGill University = Université McGill [Montréal, Canada]
48 UWO - University of Western Ontario
49 USIAS - Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study
Valentin Ruault
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
Pauline Burger
  • Fonction : Auteur
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
Johanna Gradels-Hauguel
  • Fonction : Auteur
GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences
Nathalie Ruiz
  • Fonction : Auteur
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
CHU Montpellier
Rami Abou Jamra
  • Fonction : Auteur
University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig
Alexandra Afenjar
  • Fonction : Auteur
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
Sorbonne Université
Yves Alembik
  • Fonction : Auteur
Institut de génétique médicale d’Alsace
Jean‐luc Alessandri
  • Fonction : Auteur
Service de Génétique [CHU La Réunion]
Stéphanie Arpin
  • Fonction : Auteur
Imaging, Brain & Neuropsychiatry
Giulia Barcia
  • Fonction : Auteur
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Šárka Bendová
  • Fonction : Auteur
University Hospital Motol [Prague]
Univerzita Karlova [Praha, Česká republika] = Charles University [Prague, Czech Republic]
Ange‐line Bruel
CHU Dijon
Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231)
Perrine Charles
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Nicolas Chatron
Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle
CIC CHU Lyon (inserm)
Maya Chopra
  • Fonction : Auteur
Boston Children's Hospital
Harvard Medical School [Boston]
Solène Conrad
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
Valérie Cormier Daire
  • Fonction : Auteur
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Auriane Cospain
Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes]
Christine Coubes
  • Fonction : Auteur
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
Juliette Coursimault
  • Fonction : Auteur
Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
Andrée Delahaye-Duriez
  • Fonction : Auteur
Hôpital Jean Verdier [AP-HP]
Université Sorbonne Paris Nord
Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires
Martine Doco
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
Hôpital universitaire Robert Debré [Reims]
William Dufour
  • Fonction : Auteur
CIC CHU Lyon (inserm)
Benjamin Durand
  • Fonction : Auteur
Institut de génétique médicale d’Alsace
Camille Engel
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
Laurence Faivre
CHU Dijon
FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
Fanny Ferroul
  • Fonction : Auteur
Service de Génétique [CHU La Réunion]
Mélanie Fradin
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
Centre hospitalier de Saint-Brieuc [Hôpital Yves Le Foll]
Hélène Frenkiel
Carlo Fusco
  • Fonction : Auteur
Livia Garavelli
  • Fonction : Auteur
Aurore Garde
  • Fonction : Auteur
CHU Dijon
FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
Bénédicte Gerard
  • Fonction : Auteur
Institut de génétique médicale d’Alsace
David Germanaud
  • Fonction : Auteur
IFR49 - Neurospin - CEA
AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
Louise Goujon
IFR49 - Neurospin - CEA
AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
Aurélie Gouronc
  • Fonction : Auteur
Institut de génétique médicale d’Alsace
Emmanuelle Ginglinger
  • Fonction : Auteur
Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace
Alice Goldenberg
  • Fonction : Auteur
Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
Miroslava Hancarova
Univerzita Karlova [Praha, Česká republika] = Charles University [Prague, Czech Republic]
University Hospital Motol [Prague]
Markéta Havlovicová
  • Fonction : Auteur
Univerzita Karlova [Praha, Česká republika] = Charles University [Prague, Czech Republic]
University Hospital Motol [Prague]
Delphine Heron
  • Fonction : Auteur
CHU Trousseau [APHP]
Bertrand Isidor
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
Nolwenn Jean Marçais
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes]
Boris Keren
  • Fonction : Auteur
Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability [CHU Robert Debré, AP-HP]
Sorbonne Université
Margarete Koch-Hogrebe
  • Fonction : Auteur
University Hospital Düsseldorf
Paul Kuentz
FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
Center for Translational and Molecular medicine [Dijon - UMR1231]
Victoria Lamure
  • Fonction : Auteur
UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine
Anne‐sophie Lebre
  • Fonction : Auteur
Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris
Hôpital universitaire Robert Debré [Reims]
François Lecoquierre
  • Fonction : Auteur
Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
Natacha Lehman
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
Gaetan Lesca
Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle
Stanislas Lyonnet
  • Fonction : Auteur
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Delphine Martin
  • Fonction : Auteur
Cyril Mignot
  • Fonction : Auteur
Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability [CHU Robert Debré, AP-HP]
Teresa M Neuhann
  • Fonction : Auteur
Gaël Nicolas
  • Fonction : Auteur
Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
Mathilde Nizon
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
Florence Petit
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
Christophe Philippe
  • Fonction : Auteur
CHU Dijon
FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
Amélie Piton
  • Fonction : Auteur
Institut de génétique médicale d’Alsace
Marzia Pollazzon
  • Fonction : Auteur
Darina Prchalová
  • Fonction : Auteur
Univerzita Karlova [Praha, Česká republika] = Charles University [Prague, Czech Republic]
University Hospital Motol [Prague]
Audrey Putoux
  • Fonction : Auteur
CIC CHU Lyon (inserm)
Université Claude Bernard Lyon 1
Marlène Rio
  • Fonction : Auteur
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Sophie Rondeau
  • Fonction : Auteur
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Massimiliano Rossi
Université Claude Bernard Lyon 1
Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
Quentin Sabbagh
  • Fonction : Auteur
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
CHU Montpellier
Pascale Saugier-Veber
  • Fonction : Auteur
Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
Ariane Schmetz
Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University [Düsseldorf]
Julie Steffann
  • Fonction : Auteur
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Christel Thauvin-Robinet
  • Fonction : Auteur
FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
Annick Toutain
  • Fonction : Auteur
Imaging, Brain & Neuropsychiatry
Frederic Tran Mau Them
Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231)
CHU Dijon
Gabriele Trimarchi
  • Fonction : Auteur
Marie Vincent
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
Markéta Vlčková
Dagmar Wieczorek
  • Fonction : Auteur
Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University [Düsseldorf]
Marjolaine Willems
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
Kevin Yauy
  • Fonction : Auteur
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
Michaela Zelinová
  • Fonction : Auteur
University Hospital Motol [Prague]
Univerzita Karlova [Praha, Česká republika] = Charles University [Prague, Czech Republic]
Alban Ziegler
Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
Boris Chaumette
  • Fonction : Auteur
Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris
McGill University = Université McGill [Montréal, Canada]
Bekim Sadikovic
  • Fonction : Auteur
University of Western Ontario
Jean‐louis Mandel
  • Fonction : Auteur
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study
David Geneviève
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
ERN Ithaca
  • Fonction : Auteur

Résumé

Abstract Introduction and Methods We report two series of individuals with DDX3X variations, one (48 individuals) from physicians and one (44 individuals) from caregivers. Results These two series include several symptoms in common, with fairly similar distribution, which suggests that caregivers' data are close to physicians' data. For example, both series identified early childhood symptoms that were not previously described: feeding difficulties, mean walking age, and age at first words. Discussion Each of the two datasets provides complementary knowledge. We confirmed that symptoms are similar to those in the literature and provides more details on feeding difficulties. Caregivers considered that the symptom attention‐deficit/hyperactivity disorder were most worrisome. Both series also reported sleep disturbance. Recently, anxiety has been reported in individuals with DDX3X variants. We strongly suggest that attention‐deficit/hyperactivity disorder, anxiety, and sleep disorders need to be treated.

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Soumis le : vendredi 3 mai 2024-14:17:09

Dernière modification le : jeudi 7 novembre 2024-16:14:04

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hal-04567616 , version 1 (03-05-2024)

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Citer

Valentin Ruault, Pauline Burger, Johanna Gradels-Hauguel, Nathalie Ruiz, Rami Abou Jamra, et al.. Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024, 12 (1), pp.e2363. ⟨10.1002/mgg3.2363⟩. ⟨hal-04567616⟩

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