Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals. - CNRS - Centre national de la recherche scientifique Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Journal of Medical Genetics Année : 2010

Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals.

Sue Kenwrick
  • Fonction : Auteur
Nan Zhou
  • Fonction : Auteur
Maximilian Muenke
  • Fonction : Auteur correspondant
  • PersonId : 865335

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Résumé

HPE due to ZIC2 mutations is distinct from that due to mutations in other genes. This may shed light on the mechanisms involved in formation of the forebrain and face and will help direct genetic counselling and diagnostic strategies.
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Origine : Fichiers produits par l'(les) auteur(s)
Format : Autre

Dates et versions

inserm-00439659 , version 1 (09-12-2009)

Identifiants

Citer

Benjamin D. Solomon, Felicitas Lacbawan, Sandra Mercier, Nancy J. Clegg, Mauricio R. Delgado, et al.. Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals.. Journal of Medical Genetics, 2010, 47 (8), pp.513-24. ⟨10.1136/jmg.2009.073049⟩. ⟨inserm-00439659⟩
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