Mutations in QARS, Encoding Glutaminyl-tRNA Synthetase, Cause Progressive Microcephaly, Cerebral-Cerebellar Atrophy, and Intractable Seizures
Xiaochang Zhang
,
Jiqiang Ling
,
Giulia Barcia
(1)
,
Lili Jing
,
Jiang Wu
,
Brenda j. Barry
,
Ganeshwaran h. Mochida
,
R. sean Hill
,
Jill m. Weimer
,
Quinn Stein
,
Annapurna Poduri
,
Jennifer n. Partlow
,
Dorothée Ville
(2)
,
Olivier Dulac
(3)
,
Tim w. Yu
,
Anh-Thu n. Lam
,
Sarah Servattalab
,
Jacqueline Rodriguez
,
Nathalie Boddaert
,
Arnold Munnich
,
Laurence Colleaux
(4)
,
Leonard i. Zon
,
Dieter Söll
(5)
,
Christopher a. Walsh
,
Rima Nabbout
(3)
1
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
2 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
3 U1129 - Epilepsies de l'Enfant et Plasticité Cérébrale
4 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
5 DMBB - Department of Molecular Biophysics and Biochemistry-Yale
2 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
3 U1129 - Epilepsies de l'Enfant et Plasticité Cérébrale
4 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
5 DMBB - Department of Molecular Biophysics and Biochemistry-Yale
Xiaochang Zhang
- Fonction : Auteur
Jiqiang Ling
- Fonction : Auteur
Lili Jing
- Fonction : Auteur
Jiang Wu
- Fonction : Auteur
Brenda j. Barry
- Fonction : Auteur
Ganeshwaran h. Mochida
- Fonction : Auteur
R. sean Hill
- Fonction : Auteur
Jill m. Weimer
- Fonction : Auteur
Quinn Stein
- Fonction : Auteur
Annapurna Poduri
- Fonction : Auteur
Jennifer n. Partlow
- Fonction : Auteur
Tim w. Yu
- Fonction : Auteur
Anh-Thu n. Lam
- Fonction : Auteur
Sarah Servattalab
- Fonction : Auteur
Jacqueline Rodriguez
- Fonction : Auteur
Nathalie Boddaert
- Fonction : Auteur
- PersonId : 759620
- ORCID : 0000-0003-0991-7774
- IdRef : 089425561
Arnold Munnich
- Fonction : Auteur
Laurence Colleaux
- Fonction : Auteur
- PersonId : 184021
- IdHAL : laurence-colleaux
- ORCID : 0000-0002-0987-7648
- IdRef : 033661782
Leonard i. Zon
- Fonction : Auteur
Christopher a. Walsh
- Fonction : Auteur