The SLC40A1 R178Q mutation is a recurrent cause of hemochromatosis and is associated with a novel pathogenic mechanism
Chandran Ka
(1, 2, 3)
,
Julie Guellec
(1, 4, 3)
,
Xavier Pepermans
(5)
,
Caroline Kannengiesser
(6, 3)
,
Cecile Ged
(7)
,
Wim Wuyts
(8)
,
David Cassiman
(9)
,
Victor de Ledinghen
(10)
,
Bruno Varet
(11)
,
Caroline de Kerguenec
(12)
,
Claire Oudin
(6, 3)
,
Isabelle Gourlaouen
(1, 3)
,
Thibaud Lefebvre
(6)
,
Claude Férec
(1, 13)
,
Isabelle Callebaut
(14)
,
Gerald Le Gac
(1, 2, 3)
1
GGB -
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
2 Laboratoire de Génétique Moléculaire et Histocompatibilité, CHRU de Brest, Hôpital Morvan
3 Labex Gr-Ex - Laboratoire d'Excellence : Biogenèse et pathologies du globule rouge
4 Association Gaétan Saleun Brest
5 Center for Human Genetics, University Hospital of St-Luc, Bruxelles
6 CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149) - Centre de recherche sur l'Inflammation
7 Inserm U1035, Biotherapies des Maladies Genetiques et Cancers, Universite' de Bordeaux,CHU de Bordeaux,Pole de Biologie et Pathologie
8 Department of Medical genetics
9 Department of Gastroenterology-Hepatology and Metabolic Center, University Hospital of Leuven, Belgium
10 Hôpital Haut-Lévêque
11 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
12 Hôpital Beaujon [AP-HP]
13 Laboratoire de Génétique Moléculaire et Histocompatibilité, CHRU de Brest
14 IMPMC - Institut de minéralogie, de physique des matériaux et de cosmochimie
2 Laboratoire de Génétique Moléculaire et Histocompatibilité, CHRU de Brest, Hôpital Morvan
3 Labex Gr-Ex - Laboratoire d'Excellence : Biogenèse et pathologies du globule rouge
4 Association Gaétan Saleun Brest
5 Center for Human Genetics, University Hospital of St-Luc, Bruxelles
6 CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149) - Centre de recherche sur l'Inflammation
7 Inserm U1035, Biotherapies des Maladies Genetiques et Cancers, Universite' de Bordeaux,CHU de Bordeaux,Pole de Biologie et Pathologie
8 Department of Medical genetics
9 Department of Gastroenterology-Hepatology and Metabolic Center, University Hospital of Leuven, Belgium
10 Hôpital Haut-Lévêque
11 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
12 Hôpital Beaujon [AP-HP]
13 Laboratoire de Génétique Moléculaire et Histocompatibilité, CHRU de Brest
14 IMPMC - Institut de minéralogie, de physique des matériaux et de cosmochimie
Victor de Ledinghen
- Fonction : Auteur
- PersonId : 756883
- ORCID : 0000-0001-6414-1951
Thibaud Lefebvre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 775696
- ORCID : 0000-0003-1398-6473
Claude Férec
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1028449
- ORCID : 0000-0002-2325-0710
Isabelle Callebaut
- Fonction : Auteur
- PersonId : 178738
- IdHAL : isabelle-callebaut
- ORCID : 0000-0003-3124-887X
- IdRef : 089078500
Gerald Le Gac
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1028448
- ORCID : 0000-0003-3236-7280
- IdRef : 175749477