Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy
Camille Piro-Mégy
(1)
,
Emmanuelle Sarzi
(1)
,
Aleix Tarrés-Solé
,
Marie Péquignot
(1)
,
Fenna Hensen
,
Melanie Quilès
(1)
,
Gael Manes
(1)
,
Arka Chakraborty
,
Audrey Sénéchal
(2)
,
Béatrice Bocquet
(3)
,
Chantal Cazevieille
(1)
,
Agathe Roubertie
(4)
,
Agnès Muller
(1)
,
Majida Charif
(5)
,
David Goudenège
,
Guy Lenaers
(5)
,
Helmut Wilhelm
,
Ulrich Kellner
(1)
,
Nicole Weisschuh
(6)
,
Bernd Wissinger
(7)
,
Xavier Zanlonghi
(8)
,
Christian Hamel
(1)
,
Johannes Spelbrink
,
Maria Sola
,
Cécile Delettre
(2)
1
INM -
Institut des Neurosciences de Montpellier
2 Physiopathologie et thérapie des déficits sensoriels et moteurs
3 NA - Neuroimmunologie des annélides
4 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
5 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
6 Institute of Human Genetics [Erlangen, Allemagne]
7 Centre for Ophthalmology - Institute for Ophthalmic Research [Tübingen, Germany]
8 Service Exploration Fonctionnelle de la Vision
2 Physiopathologie et thérapie des déficits sensoriels et moteurs
3 NA - Neuroimmunologie des annélides
4 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
5 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
6 Institute of Human Genetics [Erlangen, Allemagne]
7 Centre for Ophthalmology - Institute for Ophthalmic Research [Tübingen, Germany]
8 Service Exploration Fonctionnelle de la Vision
Aleix Tarrés-Solé
- Fonction : Auteur
Fenna Hensen
- Fonction : Auteur
Arka Chakraborty
- Fonction : Auteur
Chantal Cazevieille
- Fonction : Auteur
- PersonId : 759098
- ORCID : 0000-0003-4113-1309
Agathe Roubertie
- Fonction : Auteur
- PersonId : 942113
David Goudenège
- Fonction : Auteur
Guy Lenaers
- Fonction : Auteur
- PersonId : 180103
- IdHAL : guy-lenaers
- ORCID : 0000-0003-2736-3349
- IdRef : 109925726
Helmut Wilhelm
- Fonction : Auteur
Bernd Wissinger
- Fonction : Auteur
- PersonId : 886453
Johannes Spelbrink
- Fonction : Auteur
Maria Sola
- Fonction : Auteur