Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling
Thuy-Linh Le
(1, 2, 3)
,
Yunia Sribudiani
,
Xiaomin Dong
,
Céline Huber
(1, 2, 4)
,
Chelsea Kois
,
Geneviève Baujat
(1, 2, 4, 5)
,
Christopher T. Gordon
(1, 2, 3)
,
Valerie Mayne
,
Louise Galmiche
(5)
,
Valérie Serre
(1, 6)
,
Nicolas Goudin
(1, 2)
,
Mohammed Zarhrate
(1, 2, 7)
,
Christine Bole-Feysot
(1, 2, 7)
,
Cécile Masson
(1, 2)
,
Patrick Nitschké
(1, 2)
,
Frans W. Verheijen
,
Lynn Pais
,
Anna Pelet
(1, 2, 3)
,
Simon Sadedin
,
John A. Pugh
,
Natasha Shur
,
Susan M. White
,
Salima El Chehadeh
,
John Christodoulou
,
Valérie Cormier-Daire
(1, 2, 4, 5)
,
R.M.W. Hofstra
,
Stanislas Lyonnet
(1, 2, 3, 5)
,
Tiong Yang Tan
,
Tania Attié-Bitach
(5, 1, 2, 8)
,
Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse
,
Jeanne Amiel
(1, 2, 3, 5)
,
Sophie Thomas
(1, 2, 3)
1
UPCité -
Université Paris Cité
2 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
3 Embryology and genetics of human malformation
4 Bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies = Molecular and physiopathological bases of osteochondrodysplasia
5 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
6 IJM (UMR_7592) - Institut Jacques Monod
7 UAR 3633 / US24 - Structure Fédérative de Recherche Necker
8 Equipe Inserm U1163 - Genetics and Development of the Cerebral Cortex
2 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
3 Embryology and genetics of human malformation
4 Bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies = Molecular and physiopathological bases of osteochondrodysplasia
5 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
6 IJM (UMR_7592) - Institut Jacques Monod
7 UAR 3633 / US24 - Structure Fédérative de Recherche Necker
8 Equipe Inserm U1163 - Genetics and Development of the Cerebral Cortex
Yunia Sribudiani
- Fonction : Auteur
Xiaomin Dong
- Fonction : Auteur
Chelsea Kois
- Fonction : Auteur
Valerie Mayne
- Fonction : Auteur
Nicolas Goudin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 780002
- ORCID : 0000-0002-3967-4016
Frans W. Verheijen
- Fonction : Auteur
Lynn Pais
- Fonction : Auteur
Simon Sadedin
- Fonction : Auteur
John A. Pugh
- Fonction : Auteur
Natasha Shur
- Fonction : Auteur
Susan M. White
- Fonction : Auteur
Salima El Chehadeh
- Fonction : Auteur
- PersonId : 763714
- ORCID : 0000-0003-1613-6570
John Christodoulou
- Fonction : Auteur
R.M.W. Hofstra
- Fonction : Auteur
Tiong Yang Tan
- Fonction : Auteur
Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse
- Fonction : Auteur
- PersonId : 906918
- ORCID : 0000-0003-2528-2203
Sophie Thomas
- Fonction : Auteur correspondant
Domaines
Sciences du Vivant [q-bio]Origine | Fichiers produits par l'(les) auteur(s) |
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