The Human Phenotype Ontology in 2017 - CNRS - Centre national de la recherche scientifique Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Nucleic Acids Research Année : 2017

The Human Phenotype Ontology in 2017

Sebastian Köhler
  • Fonction : Auteur
Nicole A Vasilevsky
Mark Engelstad
  • Fonction : Auteur
Erin Foster
  • Fonction : Auteur
Julie Mcmurry
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Gareth Baynam
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Susan M Bello
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Cornelius F Boerkoel
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Kym M Boycott
  • Fonction : Auteur
Michael Brudno
  • Fonction : Auteur
Orion J Buske
  • Fonction : Auteur
Patrick F Chinnery
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Valentina Cipriani
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Laureen E Connell
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Hugh Dawkins
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Laura E Demare
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Andrew D Devereau
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Bert de Vries
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Helen V Firth
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Kathleen Freson
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Daniel Greene
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Ada Hamosh
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Ingo Helbig
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Courtney Hum
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Johanna A Jähn
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Roger James
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Roland Krause
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Stanley F Laulederkind
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Hanns Lochmüller
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Gholson J Lyon
  • Fonction : Auteur
Soichi Ogishima
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Annie Olry
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Willem H Ouwehand
  • Fonction : Auteur
Nikolas Pontikos
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Franz Schaefer
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Richard H Scott
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Michael Segal
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Panagiotis I Sergouniotis
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Richard Sever
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Cynthia L Smith
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Volker Straub
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Rachel Thompson
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Catherine Turner
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Ernest Turro
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Marijcke Veltman
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Tom Vulliamy
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Jing Yu
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Julie von Ziegenweidt
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Andreas Zankl
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Stephan Züchner
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Tomasz Zemojtel
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Julius Jacobsen
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Tudor Groza
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Damian Smedley
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Christopher J Mungall
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Melissa Haendel
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Peter N Robinson
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  • PersonId : 1340249
Hugh J.S. Dawkins
  • Fonction : Auteur
Bert B.A. de Vries
  • Fonction : Auteur
Stanley J F. Laulederkind
Marijcke W.M. Veltman
  • Fonction : Auteur
Julie von Ziegenweidt
  • Fonction : Auteur
Julius O.B. Jacobsen
  • Fonction : Auteur

Résumé

Deep phenotyping has been defined as the precise and comprehensive analysis of phenotypic abnormalities in which the individual components of the phenotype are observed and described. The three components of the Human Phenotype Ontology (HPO; www.human-phenotype-ontology.org) project are the phenotype vocabulary, disease-phenotype annotations and the algorithms that operate on these. These components are being used for computational deep phenotyping and precision medicine as well as integration of clinical data into translational research. The HPO is being increasingly adopted as a standard for phenotypic abnormalities by diverse groups such as international rare disease organizations, registries, clinical labs, biomedical resources, and clinical software tools and will thereby contribute toward nascent efforts at global data exchange for identifying disease etiologies. This update article reviews the progress of the HPO project since the debut Nucleic Acids Research database article in 2014, including specific areas of expansion such as common (complex) disease, new algorithms for phenotype driven genomic discovery and diagnostics, integration of cross-species mapping efforts with the Mammalian Phenotype Ontology, an improved quality control pipeline, and the addition of patient-friendly terminology.
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Origine Publication financée par une institution

Dates et versions

hal-04412294 , version 1 (23-01-2024)

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Citer

Sebastian Köhler, Nicole A Vasilevsky, Mark Engelstad, Erin Foster, Julie Mcmurry, et al.. The Human Phenotype Ontology in 2017. Nucleic Acids Research, 2017, 45 (D1), pp.D865-D876. ⟨10.1093/nar/gkw1039⟩. ⟨hal-04412294⟩
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