Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues
V. Biancalana
,
S. Scheidecker
,
M. Miguet
,
A. Laquerrière
(1)
,
N.B. Romero
,
T. Stojkovic
,
O. Abath Neto
,
S. Mercier
(2)
,
N. Voermans
,
L. Tanner
,
C. Rogers
(3)
,
E. Ollagnon-Roman
,
H. Roper
,
C. Boutte
,
S. Ben-Shachar
,
X. Lornage
,
N. Vasli
,
E. Schaefer
,
P. Laforet
,
Jean Pouget
(4)
,
A. Moerman
,
L. Pasquier
(5, 6)
,
P. Marcorelle
,
A. Magot
,
B. Küsters
,
N. Streichenberger
(7, 8)
,
C. Tranchant
(9)
,
N. Dondaine
,
R. Schneider
(10)
,
C. Gasnier
(11)
,
N. Calmels
,
V. Kremer
,
K. Nguyen
,
J. Perrier
(12)
,
E.J. Kamsteeg
,
P. Carlier
,
R.-Y. Carlier
,
J. Thompson
,
Anne Boland
(13)
,
Jean-François Deleuze
(13)
,
M. Fardeau
,
E. Zanoteli
,
B. Eymard
,
J. Laporte
1
Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen]
2 UT2J - Université Toulouse - Jean Jaurès
3 UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1
4 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
5 Service de génétique clinique [Rennes]
6 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
7 INMG - Institut NeuroMyoGène
8 HCL - Hospices Civils de Lyon
9 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
10 UQAR - Université du Québec à Rimouski
11 Physiopathologie du système nerveux.
12 ISM2 - Institut des Sciences Moléculaires de Marseille
13 CNG - Centre National de Génotypage
2 UT2J - Université Toulouse - Jean Jaurès
3 UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1
4 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
5 Service de génétique clinique [Rennes]
6 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
7 INMG - Institut NeuroMyoGène
8 HCL - Hospices Civils de Lyon
9 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
10 UQAR - Université du Québec à Rimouski
11 Physiopathologie du système nerveux.
12 ISM2 - Institut des Sciences Moléculaires de Marseille
13 CNG - Centre National de Génotypage
V. Biancalana
- Fonction : Auteur
S. Scheidecker
- Fonction : Auteur
M. Miguet
- Fonction : Auteur
N.B. Romero
- Fonction : Auteur
T. Stojkovic
- Fonction : Auteur
O. Abath Neto
- Fonction : Auteur
N. Voermans
- Fonction : Auteur
L. Tanner
- Fonction : Auteur
E. Ollagnon-Roman
- Fonction : Auteur
H. Roper
- Fonction : Auteur
C. Boutte
- Fonction : Auteur
S. Ben-Shachar
- Fonction : Auteur
X. Lornage
- Fonction : Auteur
N. Vasli
- Fonction : Auteur
E. Schaefer
- Fonction : Auteur
P. Laforet
- Fonction : Auteur
A. Moerman
- Fonction : Auteur
P. Marcorelle
- Fonction : Auteur
A. Magot
- Fonction : Auteur
B. Küsters
- Fonction : Auteur
N. Dondaine
- Fonction : Auteur
N. Calmels
- Fonction : Auteur
V. Kremer
- Fonction : Auteur
K. Nguyen
- Fonction : Auteur
E.J. Kamsteeg
- Fonction : Auteur
P. Carlier
- Fonction : Auteur
R.-Y. Carlier
- Fonction : Auteur
J. Thompson
- Fonction : Auteur
Anne Boland
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757786
- ORCID : 0000-0001-8789-5676
M. Fardeau
- Fonction : Auteur
E. Zanoteli
- Fonction : Auteur
B. Eymard
- Fonction : Auteur
J. Laporte
- Fonction : Auteur