Retinal Phenotype of Patients with <i>CLRN1</i>-Associated Usher 3A Syndrome in French Light4Deaf Cohort - CNRS - Centre national de la recherche scientifique Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Investigative Ophthalmology & Visual Science Année : 2022

Retinal Phenotype of Patients with CLRN1-Associated Usher 3A Syndrome in French Light4Deaf Cohort

Christina Zeitz

Résumé

PURPOSE. Biallelic variants in CLRN1 are responsible for Usher syndrome 3A and nonsyndromic rod-cone dystrophy (RCD). Retinal findings in Usher syndrome 3A have not been well defined. We report the detailed phenotypic description of RCD associated with CLRN1 variants in a prospective cohort.
Fichier principal
Vignette du fichier
Smirnov_CLRN1_IOVS_2022.pdf (9.14 Mo) Télécharger le fichier
Origine : Fichiers éditeurs autorisés sur une archive ouverte
Licence : CC BY - Paternité

Dates et versions

hal-03954493 , version 1 (24-01-2023)

Licence

Paternité - Pas d'utilisation commerciale - Pas de modification

Identifiants

Citer

Vasily M Smirnov, Marco Nassisi, Saddek Mohand-Saïd, Crystel Bonnet, Anne Aubois, et al.. Retinal Phenotype of Patients with CLRN1-Associated Usher 3A Syndrome in French Light4Deaf Cohort. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 2022, 63 (4), pp.25. ⟨10.1167/iovs.63.4.25⟩. ⟨hal-03954493⟩
32 Consultations
14 Téléchargements

Altmetric

Partager

Gmail Facebook X LinkedIn More