Depuis plusieurs décennies, l’ingénierie du génome a suscité l’intérêt de nombreux chercheurs et médecins pour l’étude de pathologies génétiques et leurs traitements. Au dépit de ses prédécesseurs zinc-finger nucleases (ZFN), transcription activator like effectors (TALEN), clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR/Cas9) demeure actuellement la méthode moléculaire la plus avantageuse pour la modification du génome. Cet outil initialement connu comme un système immunitaire adaptatif bactérien, est capable de couper et modifier une séquence génomique à façon d’un grand nombre d’organismes vivants. De nombreux essais utilisant cette technologie sont développés pour procurer un traitement efficace contre plusieurs pathologies, tels que le cancer, les maladies cardiovasculaires et les maladies ophtalmologiques. Dans le monde de la recherche, cette technologie est de plus en plus utilisée pour la modélisation de maladies génétiques, fournissant des modèles d’études très pertinents ainsi qu’une meilleure compréhension des mécanismes pathologiques sous-jacents. De nombreux outils moléculaires sont aujourd’hui disponibles pour mettre en pratique cette technique en laboratoire, et malgré les problèmes techniques et éthiques liés à la manipulation du génome, les CRIPSR/Cas9 offrent un nouveau souffle d’espoir à la recherche thérapeutique.