Failure of human rhombic lip differentiation underlies medulloblastoma formation - CNRS - Centre national de la recherche scientifique Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Nature Année : 2023

Failure of human rhombic lip differentiation underlies medulloblastoma formation

Liam D Hendrikse , Parthiv Haldipur , Olivier Saulnier , Jake Millman , Alexandria H Sjoboen , Anders W Erickson , Winnie Ong , Victor Gordon , Ludivine Coudière-Morrison , Audrey L Mercier , Mohammad Shokouhian , Raúl A Suárez , Michelle Ly , Stephanie Borlase , David S Scott , Maria C Vladoiu , Hamza Farooq , Olga Sirbu , Takuma Nakashima , Shohei Nambu , Yusuke Funakoshi , Alec Bahcheli , J Javier Diaz-Mejia , Joseph Golser , Kathleen Bach , Tram Phuong-Bao , Patryk Skowron , Evan Y Wang , Sachin A Kumar , Polina Balin , Abhirami Visvanathan , John J Y Lee , Ramy Ayoub , Xin Chen , Xiaodi Chen , Karen L Mungall , Betty Luu , Pierre Bérubé , Yu C Wang , Stefan M Pfister , Seung-Ki Kim , Olivier Delattre , Franck Bourdeaut , François Doz , Julien Masliah-Planchon , Wieslawa A Grajkowska , James Loukides , Peter Dirks , Michelle Fèvre-Montange , Anne Jouvet , Pim J French , Johan M Kros , Karel Zitterbart , Swneke D Bailey , Charles G Eberhart , Amulya a N Rao , Caterina Giannini , James M Olson , Miklós Garami , Peter Hauser , Joanna J Phillips , Young S Ra , Carmen de Torres , Jaume Mora , Kay K W Li , Ho-Keung Ng , Wai S Poon , Ian F Pollack , Enrique López-Aguilar , G Yancey Gillespie , Timothy E van Meter , Tomoko Shofuda , Rajeev Vibhakar , Reid C Thompson , Michael K Cooper , Joshua B Rubin , Toshihiro Kumabe , Shin Jung , Boleslaw Lach , Achille Iolascon , Veronica Ferrucci , Pasqualino de Antonellis , Massimo Zollo , Giuseppe Cinalli , Shenandoah Robinson , Duncan S Stearns , Erwin G van Meir , Paola Porrati , Gaetano Finocchiaro , Maura Massimino , Carlos G Carlotti , Claudia C Faria , Martine F Roussel , Frederick Boop , Jennifer A Chan , Kimberly A Aldinger , Ferechte Razavi , Evelina Silvestri , Roger E Mclendon , Eric M Thompson , Marc Ansari , Maria L Garre , Fernando Chico , Pilar Eguía , Mario Pérezpeña , A Sorana Morrissy , Florence M G Cavalli , Xiaochong Wu , Craig Daniels , Jeremy N Rich , Steven J M Jones , Richard A Moore , Marco A Marra , Xi Huang , Jüri Reimand , Poul H Sorensen , Robert J Wechsler-Reya , William A Weiss , Trevor J Pugh , Livia Garzia , Claudia L Kleinman , Lincoln D Stein , Nada Jabado , David Malkin , Olivier Ayrault (1) , Jeffrey A Golden , David W Ellison , Brad Doble , Vijay Ramaswamy , Tamra E Werbowetski-Ogilvie , Hiromichi Suzuki , Kathleen J Millen , Michael D Taylor
Liam D Hendrikse
Parthiv Haldipur
  • Fonction : Auteur
Olivier Saulnier
Jake Millman
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Alexandria H Sjoboen
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Anders W Erickson
Winnie Ong
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Victor Gordon
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Ludivine Coudière-Morrison
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Audrey L Mercier
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Mohammad Shokouhian
Raúl A Suárez
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Michelle Ly
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Stephanie Borlase
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David S Scott
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Maria C Vladoiu
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Hamza Farooq
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Olga Sirbu
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Takuma Nakashima
Shohei Nambu
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Yusuke Funakoshi
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Alec Bahcheli
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J Javier Diaz-Mejia
Joseph Golser
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Kathleen Bach
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Tram Phuong-Bao
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Patryk Skowron
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Evan Y Wang
Sachin A Kumar
Polina Balin
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Abhirami Visvanathan
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John J Y Lee
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Ramy Ayoub
Xin Chen
Xiaodi Chen
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Karen L Mungall
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Betty Luu
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Pierre Bérubé
Yu C Wang
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Stefan M Pfister
Seung-Ki Kim
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Olivier Delattre
Franck Bourdeaut
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François Doz
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Julien Masliah-Planchon
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Wieslawa A Grajkowska
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James Loukides
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Peter Dirks
Michelle Fèvre-Montange
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Anne Jouvet
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Pim J French
Johan M Kros
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Karel Zitterbart
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Swneke D Bailey
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Charles G Eberhart
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Amulya a N Rao
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Caterina Giannini
James M Olson
Miklós Garami
Peter Hauser
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Joanna J Phillips
Young S Ra
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Carmen de Torres
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Jaume Mora
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Kay K W Li
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Ho-Keung Ng
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Wai S Poon
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Enrique López-Aguilar
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G Yancey Gillespie
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Timothy E van Meter
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Tomoko Shofuda
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Rajeev Vibhakar
Reid C Thompson
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Michael K Cooper
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Martine F Roussel
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Roger E Mclendon
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Maria L Garre
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Xi Huang
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David Malkin
Olivier Ayrault
Jeffrey A Golden
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David W Ellison
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Brad Doble
Vijay Ramaswamy
Tamra E Werbowetski-Ogilvie
Hiromichi Suzuki
Kathleen J Millen
Michael D Taylor
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Résumé

Medulloblastoma (MB) comprises a group of heterogeneous paediatric embryonal neoplasms of the hindbrain with strong links to early development of the hindbrain 1-4. Mutations that activate Sonic hedgehog signalling lead to Sonic hedgehog MB in the upper rhombic lip (RL) granule cell lineage 5-8. By contrast, mutations that activate WNT signalling lead to WNT MB in the lower RL 9,10. However, little is known about the more commonly occurring group 4 (G4) MB, which is thought to arise in the unipolar brush cell lineage 3,4. Here we demonstrate that somatic mutations that cause G4 MB converge on the core binding factor alpha (CBFA) complex and mutually exclusive alterations that affect CBFA2T2, CBFA2T3, PRDM6, UTX and OTX2. CBFA2T2 is expressed early in the progenitor cells of the cerebellar RL subventricular zone in Homo sapiens, and G4 MB transcriptionally resembles these progenitors but are stalled in developmental
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Liam D Hendrikse, Parthiv Haldipur, Olivier Saulnier, Jake Millman, Alexandria H Sjoboen, et al.. Failure of human rhombic lip differentiation underlies medulloblastoma formation. Nature, 2023, 609, pp.1021 - 1028. ⟨10.1038/s41586-022-05215-w⟩. ⟨hal-04281032⟩
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