Failure of human rhombic lip differentiation underlies medulloblastoma formation
Liam D Hendrikse
,
Parthiv Haldipur
,
Olivier Saulnier
,
Jake Millman
,
Alexandria H Sjoboen
,
Anders W Erickson
,
Winnie Ong
,
Victor Gordon
,
Ludivine Coudière-Morrison
,
Audrey L Mercier
,
Mohammad Shokouhian
,
Raúl A Suárez
,
Michelle Ly
,
Stephanie Borlase
,
David S Scott
,
Maria C Vladoiu
,
Hamza Farooq
,
Olga Sirbu
,
Takuma Nakashima
,
Shohei Nambu
,
Yusuke Funakoshi
,
Alec Bahcheli
,
J Javier Diaz-Mejia
,
Joseph Golser
,
Kathleen Bach
,
Tram Phuong-Bao
,
Patryk Skowron
,
Evan Y Wang
,
Sachin A Kumar
,
Polina Balin
,
Abhirami Visvanathan
,
John J Y Lee
,
Ramy Ayoub
,
Xin Chen
,
Xiaodi Chen
,
Karen L Mungall
,
Betty Luu
,
Pierre Bérubé
,
Yu C Wang
,
Stefan M Pfister
,
Seung-Ki Kim
,
Olivier Delattre
,
Franck Bourdeaut
,
François Doz
,
Julien Masliah-Planchon
,
Wieslawa A Grajkowska
,
James Loukides
,
Peter Dirks
,
Michelle Fèvre-Montange
,
Anne Jouvet
,
Pim J French
,
Johan M Kros
,
Karel Zitterbart
,
Swneke D Bailey
,
Charles G Eberhart
,
Amulya a N Rao
,
Caterina Giannini
,
James M Olson
,
Miklós Garami
,
Peter Hauser
,
Joanna J Phillips
,
Young S Ra
,
Carmen de Torres
,
Jaume Mora
,
Kay K W Li
,
Ho-Keung Ng
,
Wai S Poon
,
Ian F Pollack
,
Enrique López-Aguilar
,
G Yancey Gillespie
,
Timothy E van Meter
,
Tomoko Shofuda
,
Rajeev Vibhakar
,
Reid C Thompson
,
Michael K Cooper
,
Joshua B Rubin
,
Toshihiro Kumabe
,
Shin Jung
,
Boleslaw Lach
,
Achille Iolascon
,
Veronica Ferrucci
,
Pasqualino de Antonellis
,
Massimo Zollo
,
Giuseppe Cinalli
,
Shenandoah Robinson
,
Duncan S Stearns
,
Erwin G van Meir
,
Paola Porrati
,
Gaetano Finocchiaro
,
Maura Massimino
,
Carlos G Carlotti
,
Claudia C Faria
,
Martine F Roussel
,
Frederick Boop
,
Jennifer A Chan
,
Kimberly A Aldinger
,
Ferechte Razavi
,
Evelina Silvestri
,
Roger E Mclendon
,
Eric M Thompson
,
Marc Ansari
,
Maria L Garre
,
Fernando Chico
,
Pilar Eguía
,
Mario Pérezpeña
,
A Sorana Morrissy
,
Florence M G Cavalli
,
Xiaochong Wu
,
Craig Daniels
,
Jeremy N Rich
,
Steven J M Jones
,
Richard A Moore
,
Marco A Marra
,
Xi Huang
,
Jüri Reimand
,
Poul H Sorensen
,
Robert J Wechsler-Reya
,
William A Weiss
,
Trevor J Pugh
,
Livia Garzia
,
Claudia L Kleinman
,
Lincoln D Stein
,
Nada Jabado
,
David Malkin
,
Olivier Ayrault
(1)
,
Jeffrey A Golden
,
David W Ellison
,
Brad Doble
,
Vijay Ramaswamy
,
Tamra E Werbowetski-Ogilvie
,
Hiromichi Suzuki
,
Kathleen J Millen
,
Michael D Taylor
Liam D Hendrikse
- Fonction : Auteur
- PersonId : 812649
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Parthiv Haldipur
- Fonction : Auteur
Olivier Saulnier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1197876
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Jake Millman
- Fonction : Auteur
Alexandria H Sjoboen
- Fonction : Auteur
Anders W Erickson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1306840
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Winnie Ong
- Fonction : Auteur
Victor Gordon
- Fonction : Auteur
Ludivine Coudière-Morrison
- Fonction : Auteur
Audrey L Mercier
- Fonction : Auteur
Mohammad Shokouhian
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1306841
- ORCID : 0000-0001-5061-7058
Raúl A Suárez
- Fonction : Auteur
Michelle Ly
- Fonction : Auteur
Stephanie Borlase
- Fonction : Auteur
David S Scott
- Fonction : Auteur
Maria C Vladoiu
- Fonction : Auteur
Hamza Farooq
- Fonction : Auteur
Olga Sirbu
- Fonction : Auteur
Takuma Nakashima
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1306842
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Shohei Nambu
- Fonction : Auteur
Yusuke Funakoshi
- Fonction : Auteur
Alec Bahcheli
- Fonction : Auteur
J Javier Diaz-Mejia
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1306843
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Joseph Golser
- Fonction : Auteur
Kathleen Bach
- Fonction : Auteur
Tram Phuong-Bao
- Fonction : Auteur
Patryk Skowron
- Fonction : Auteur
Evan Y Wang
- Fonction : Auteur
- PersonId : 812650
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Sachin A Kumar
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1306844
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Polina Balin
- Fonction : Auteur
Abhirami Visvanathan
- Fonction : Auteur
John J Y Lee
- Fonction : Auteur
Ramy Ayoub
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1306845
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Xin Chen
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1306846
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Xiaodi Chen
- Fonction : Auteur
Karen L Mungall
- Fonction : Auteur
Betty Luu
- Fonction : Auteur
Pierre Bérubé
- Fonction : Auteur
- PersonId : 812655
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Yu C Wang
- Fonction : Auteur
Stefan M Pfister
- Fonction : Auteur
- PersonId : 769435
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Seung-Ki Kim
- Fonction : Auteur
Olivier Delattre
- Fonction : Auteur
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Franck Bourdeaut
- Fonction : Auteur
François Doz
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Julien Masliah-Planchon
- Fonction : Auteur
Wieslawa A Grajkowska
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James Loukides
- Fonction : Auteur
Peter Dirks
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Michelle Fèvre-Montange
- Fonction : Auteur
Anne Jouvet
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Pim J French
- Fonction : Auteur
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Johan M Kros
- Fonction : Auteur
Karel Zitterbart
- Fonction : Auteur
Swneke D Bailey
- Fonction : Auteur
Charles G Eberhart
- Fonction : Auteur
Amulya a N Rao
- Fonction : Auteur
Caterina Giannini
- Fonction : Auteur
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James M Olson
- Fonction : Auteur
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Miklós Garami
- Fonction : Auteur
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Peter Hauser
- Fonction : Auteur
Joanna J Phillips
- Fonction : Auteur
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Young S Ra
- Fonction : Auteur
Carmen de Torres
- Fonction : Auteur
Jaume Mora
- Fonction : Auteur
Kay K W Li
- Fonction : Auteur
Ho-Keung Ng
- Fonction : Auteur
Wai S Poon
- Fonction : Auteur
Ian F Pollack
- Fonction : Auteur
Enrique López-Aguilar
- Fonction : Auteur
G Yancey Gillespie
- Fonction : Auteur
Timothy E van Meter
- Fonction : Auteur
Tomoko Shofuda
- Fonction : Auteur
Rajeev Vibhakar
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1306848
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Reid C Thompson
- Fonction : Auteur
Michael K Cooper
- Fonction : Auteur
Joshua B Rubin
- Fonction : Auteur
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Toshihiro Kumabe
- Fonction : Auteur
Shin Jung
- Fonction : Auteur
Boleslaw Lach
- Fonction : Auteur
Achille Iolascon
- Fonction : Auteur
Veronica Ferrucci
- Fonction : Auteur
Pasqualino de Antonellis
- Fonction : Auteur
Massimo Zollo
- Fonction : Auteur
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Giuseppe Cinalli
- Fonction : Auteur
Shenandoah Robinson
- Fonction : Auteur
Duncan S Stearns
- Fonction : Auteur
Erwin G van Meir
- Fonction : Auteur
Paola Porrati
- Fonction : Auteur
Gaetano Finocchiaro
- Fonction : Auteur
Maura Massimino
- Fonction : Auteur
Carlos G Carlotti
- Fonction : Auteur
Claudia C Faria
- Fonction : Auteur
Martine F Roussel
- Fonction : Auteur
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Frederick Boop
- Fonction : Auteur
Jennifer A Chan
- Fonction : Auteur
Kimberly A Aldinger
- Fonction : Auteur
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Ferechte Razavi
- Fonction : Auteur
Evelina Silvestri
- Fonction : Auteur
Roger E Mclendon
- Fonction : Auteur
Eric M Thompson
- Fonction : Auteur
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Marc Ansari
- Fonction : Auteur
Maria L Garre
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Fernando Chico
- Fonction : Auteur
Pilar Eguía
- Fonction : Auteur
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Mario Pérezpeña
- Fonction : Auteur
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A Sorana Morrissy
- Fonction : Auteur
Florence M G Cavalli
- Fonction : Auteur
Xiaochong Wu
- Fonction : Auteur
Craig Daniels
- Fonction : Auteur
Jeremy N Rich
- Fonction : Auteur
Steven J M Jones
- Fonction : Auteur
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Richard A Moore
- Fonction : Auteur
Marco A Marra
- Fonction : Auteur
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Xi Huang
- Fonction : Auteur
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Jüri Reimand
- Fonction : Auteur
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Poul H Sorensen
- Fonction : Auteur
Robert J Wechsler-Reya
- Fonction : Auteur
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William A Weiss
- Fonction : Auteur
Trevor J Pugh
- Fonction : Auteur
Livia Garzia
- Fonction : Auteur
Claudia L Kleinman
- Fonction : Auteur
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Lincoln D Stein
- Fonction : Auteur
Nada Jabado
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David Malkin
- Fonction : Auteur
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Olivier Ayrault
- Fonction : Auteur
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Jeffrey A Golden
- Fonction : Auteur
David W Ellison
- Fonction : Auteur
Brad Doble
- Fonction : Auteur
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Vijay Ramaswamy
- Fonction : Auteur
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Tamra E Werbowetski-Ogilvie
- Fonction : Auteur
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Hiromichi Suzuki
- Fonction : Auteur
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Kathleen J Millen
- Fonction : Auteur
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Michael D Taylor
- Fonction : Auteur
Résumé
Medulloblastoma (MB) comprises a group of heterogeneous paediatric embryonal neoplasms of the hindbrain with strong links to early development of the hindbrain 1-4. Mutations that activate Sonic hedgehog signalling lead to Sonic hedgehog MB in the upper rhombic lip (RL) granule cell lineage 5-8. By contrast, mutations that activate WNT signalling lead to WNT MB in the lower RL 9,10. However, little is known about the more commonly occurring group 4 (G4) MB, which is thought to arise in the unipolar brush cell lineage 3,4. Here we demonstrate that somatic mutations that cause G4 MB converge on the core binding factor alpha (CBFA) complex and mutually exclusive alterations that affect CBFA2T2, CBFA2T3, PRDM6, UTX and OTX2. CBFA2T2 is expressed early in the progenitor cells of the cerebellar RL subventricular zone in Homo sapiens, and G4 MB transcriptionally resembles these progenitors but are stalled in developmental
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